高原平原人群基因多態性及低氧相關基因的研究

高原平原人群基因多態性及低氧相關基因的研究

作者：余滿堂，王曉勤，陳秋紅，劉世明，吳天一
【摘要】目的本文應用基因檢測技術，了解不同群體基因頻率、基因型頻率及ACE基因特點與低氧調控基因（HIFG）的關系。方法采用聚合酶鏈式反應（PCR）基因擴增和聚丙烯酰胺凝膠（PAG）電移及基因序列測定技術，對高原世居藏族、蒙族、漢族和平原世居漢族四個群體血管緊張素轉換酶基因（ACE）多態性的研究。結果測得基因頻率為高原漢族0.6562、藏族0.6377、蒙族0.6505和平原漢族0.7186，高原三個群體間差異無顯著性，分別與平原比較差異有非常顯著性（P＜0.001），基因型頻率高原漢族為I/I14%、I/D11%、D/D4%，藏族I/I16%、I/D10%、D/D7%，蒙族I/I14%、I/D12%、D/D6%，平原漢族I/I5%、I/D3%、D/D26%。顯示高原三個群體基因型頻率差異較小，這三個群體分別與平原人群比較差異有非常顯著性（P＜0.001）。另外，在Wistar鼠HIF基因序列的490bp位點有ACE基因表達。結論本研究為進一步研究高原人低氧適應的遺傳機制提供了分子生物學依據。

【關鍵詞】藏族；蒙族；漢族；基因多態性；低氧

Studyofgenepolymorphismandhypoxiarelatedgeneonresidentslivinathighaltitudeandplainarea

【Abstract】ObjectiveThispaperresearchedangiotensinconvertingenzyme（ACE）genepolymorphismofTibetan，Mongolian，HanChineseresidentslivingathighaltitudeandHanChineselivingatplainarea.MethodsApplyingthetechnologyofpolymearsechainreaction（PCR）geneamplificationandpolyacrylamidegel（PAG）electricchargemovementaswellasgenesequencing，aimstounderstandtherelationshipbetweenACEgenefrequency，ACEgenetypefrequencyandACEgenecharacterwithhypoxiainduciblefactorgene（HIFG）.ResultsGenefrequencyis0.6562，0.6377，0.6505and0.7186inHanChinesegroup，Tibetangroup，MongoliangroupathighaltitudeandHanChineseatplainarearespectively；therearenotsignificantdifferencesamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificantdifferencerespectivelycomparetoplainarea（P＜0.001）.ThegenetypefrequencyisI/I14%，I/D11%，D/D4%inHtanChinesegroupathighaltitude；I/I16%，I/D10%，D/D7%inTibetangroup，I/I14%，I/D12%，D/D6%inMongoliangroupandI/I5%，I/D3%，D/D26%inHanChinesegroupatplainarea；theresultshowsthatthereisminordifferenceamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificant

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