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2017護考知識點-兒科遺傳性疾病內容匯總
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兒科遺傳性疾病的內容主要有以下幾點：
21-三體綜合征
21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變
一、臨床表現
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發育遲緩，特殊面容。
1.智能低下。
2.生長發育遲緩。
3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮膚紋理特征：通貫手掌。
5.常伴先天性心臟病(因為第21對染色體是管心臟發育的)。
21-三體綜合征：
傻子+通貫手
傻子+皮膚細膩(注：傻子+皮膚粗糙=先天性甲減)
傻子+先心病
二、細胞遺傳學診斷(考點、難點)
正常人的核型：46，XX(或XY)
按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型：
1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21.也就是在第21對染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人，基因突變導致。
2.易位型：
(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號染色體上去了，所以染色體的總數沒有變，為46條。這種易位為遺傳性，其父母中有人染色體少了一條，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。如果是母親再生小孩的發病幾率是10%，如果是D/G易位患者的下一代發病率是50%.
(2)G/G易位：核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，就是21對染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了(自體易位)。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機率為100%.
3.嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21.
三、診斷與鑒別診斷
做染色體核型分析可以確診。
預防主要是做產前三聯篩查：甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、絨毛膜促性腺激素(hCG)。
鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷(不能轉化為酪氨酸)，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的)
一、發病機制
1.典型的機制：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在體內蓄積，并通過血腦屏障，損害神經細胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會減少，導致毛發變黃變白。
苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。
2.非典型的機制：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。
二、臨床表現
苯丙酮尿癥=智能低下+毛發變黃變白
1.神經系統：以智能發育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。
2.外觀毛發、皮膚和虹膜色澤變淺
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、診斷
1.新生兒期篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗
2.年長兒初篩：尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗
3.尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU.
四、治療
主要是通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食。
上面講述的兒科遺傳性疾病21-三體綜合征是臨床執業醫師資格考試的重要考點，上面講解的21-三體綜合征的臨床癥狀及其診斷和治療方法是我們需要掌握的重要內容，鑒于臨床執業醫師資格考試的知識點繁多。我們可以尋找一種適合自己的方法，在學習的同時學會整理歸納，認真準備吧，預�？荚図樌�
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